Mutation
|
Nom de la maladie
|
Gène suppresseur de tumeur
|
p53
|
Mutation homozygote de ATM
|
Louis Bar
|
Maladie dominante liée à l'X qu'on a dans le cours
|
Syndrome de l'X fragile
|
Mutation de la chaine β de la globine (Hb anormal : falciforme)
|
Drépanocytose
|
Mutations inactivatrices de VHL
|
Maladie de Von Hippel-Lindau
|
Mutation des protéines CSA et CSB
|
Syndrome de Cockayne
|
Mutation de BRCA-2
|
Cancer du sein ou de l'ovaire
|
Mutation du gène MUTYH qui code pour une ADN glycosylase
|
Polypose adénomateuse colique
|
Néphroblastome (tumeur du rein) : Méthylation du centre d'empreinte de la daronne
|
Tumeur de Wilms
|
Mutation du gène CFTR
|
Mucoviscidose
|
Mutation constitutionnelle d’un des gènes du systèmes MMR → hMLH1 et hMSH2 (Cancer colorectal familial)
|
Syndrome de Lynch
|
Récepteur mb tyrosine kinase : surexpression dans le cancer du sein
|
HER2
|
Mutation du gènes Star ou de CYP11A1
|
Hyperplasie lipoïde congénitale des surrénales
|
Mutations des gènes XP
|
Xeroderma Pigmentosum
|
Défaut de synthèse et inactivation du facteur VIII (inversion de l'intron 22)
|
Hémophilie A
|
Défaut de synthèse de la mélanine par les mélanocytes
|
Albinisme occulo-cutané
|
Mutation de la dystrophine
|
Dystrophie de Duchenne
|
Délétion partielle du chromosome 15 entraîne une perte de l’ubiquitine ligase E6-AP exprimé dans le cerveau
|
Syndrome d'Angelman
|
Défaut de synthèse de la globine (chaine β)
|
Thalassémie
|
Atteinte diffuse, inflammatoire et chronique du TC notamment au niveau de la peau du visage
|
Lupus érythémateux disséminé
|
Nanisme (13% de la population Amish en Pennsylvanie)
|
Syndrome d'Ellis van Creveld
|
Déficit de DHCR7
|
Syndrome de Smith Lemli Opitz
|
Récepteur à l'EGF
|
Cancer du colon ou du poumon
|
Défaut de métabolisation de la phénylalanine
|
Phénylcétonurie
|
Mauvais cholestérol transporté par les LDLs, dépôts dans les artères et les coronaires
|
Athérosclérose
|
Déficit de l’enzyme HGPRT par mutation inactivatrice du gène HPRT1
|
Maladie de Lesch-Nyhan
|
Plaque de lipide et cholestérol sous cutané
|
Xanthome
|
Insertion de 4 bases au niveau de l’exon 11 du gène qui code pour HEX-A
|
Maladie de Tay-Sachs
|
Hyperphosphorylation de la protéine Tau
|
Alzheimer
|
Mutation hétérozygote de ATM
|
Risque de cancer du sein
|
Maladie Lysosomale, accumulation d’Héparane Sulfate car absence de l’enzyme de métabolisation
|
Maladie de San Filippo
|
Défaut enzymatique génétique de la synthèse de l’hème
|
Porphyrie
|
Possède un LBD, un passage TM et un domaine kinase intra-cellulaire
|
ALK
|
Mutation germinale du gène TERT qui code pour une protéine de la Su catalytique de la télomérase (Récessive liée à l'X)
|
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
|
Déméthylation du centre d'empreinte du père
|
Syndrome de Silver-Russel
|
Mutation germinale du gène TERT qui code pour une protéine de la Su catalytique de la télomérase (Dominante liée à l'X)
|
Dyskératose congénitale
|
Maladie due à un déficit en vitamine C
|
Scorbut
|
Atteinte auto-immune des protéines des articulations
|
Polyarthrite rhumatoïde
|
Récepteur régulé par l'exon 14, mais skipping de l'exon
|
MET
|
Chromosome 4, gène de la huntingtine avec répétition de CAG
|
Chorée de Huntington
|
Défaut de synthèse de la lipoprotéine lipase→ hyperglycéridémie
|
Dyslipidémie
|
Déficit en α-L-iduronidase
|
Syndrome de Hurler
|
Anticorps qui attaque la paroi des vaisseaux
|
Syndrome de Raynaud
|