Statistiques concernant Maladies de l'UE2

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Statistiques générales

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Statistiques - réponses

Mutation	Nom de la maladie	% Correct
Défaut de synthèse et inactivation du facteur VIII (inversion de l'intron 22)	Hémophilie A	62%
Chromosome 4, gène de la huntingtine avec répétition de CAG	Chorée de Huntington	54%
Mutation du gène CFTR	Mucoviscidose	54%
Plaque de lipide et cholestérol sous cutané	Xanthome	54%
Défaut de synthèse de la mélanine par les mélanocytes	Albinisme occulo-cutané	46%
Hyperphosphorylation de la protéine Tau	Alzheimer	46%
Mutation de la chaine β de la globine (Hb anormal : falciforme)	Drépanocytose	46%
Mutation de la dystrophine	Dystrophie de Duchenne	46%
Gène suppresseur de tumeur	p53	46%
Défaut de métabolisation de la phénylalanine	Phénylcétonurie	46%
Maladie due à un déficit en vitamine C	Scorbut	46%
Insertion de 4 bases au niveau de l’exon 11 du gène qui code pour HEX-A	Maladie de Tay-Sachs	38%
Mutations des gènes XP	Xeroderma Pigmentosum	38%
Mutation homozygote de ATM	Louis Bar	31%
Atteinte diffuse, inflammatoire et chronique du TC notamment au niveau de la peau du visage	Lupus érythémateux disséminé	31%
Atteinte auto-immune des protéines des articulations	Polyarthrite rhumatoïde	31%
Maladie dominante liée à l'X qu'on a dans le cours	Syndrome de l'X fragile	31%
Anticorps qui attaque la paroi des vaisseaux	Syndrome de Raynaud	31%
Défaut de synthèse de la globine (chaine β)	Thalassémie	31%
Récepteur régulé par l'exon 14, mais skipping de l'exon	MET	23%
Défaut enzymatique génétique de la synthèse de l’hème	Porphyrie	23%
Mauvais cholestérol transporté par les LDLs, dépôts dans les artères et les coronaires	Athérosclérose	15%
Récepteur mb tyrosine kinase : surexpression dans le cancer du sein	HER2	15%
Maladie Lysosomale, accumulation d’Héparane Sulfate car absence de l’enzyme de métabolisation	Maladie de San Filippo	15%
Mutations inactivatrices de VHL	Maladie de Von Hippel-Lindau	15%
Mutation hétérozygote de ATM	Risque de cancer du sein	15%
Délétion partielle du chromosome 15 entraîne une perte de l’ubiquitine ligase E6-AP exprimé dans le cerveau	Syndrome d'Angelman	15%
Mutation des protéines CSA et CSB	Syndrome de Cockayne	15%
Déficit en α-L-iduronidase	Syndrome de Hurler	15%
Nanisme (13% de la population Amish en Pennsylvanie)	Syndrome d'Ellis van Creveld	15%
Mutation constitutionnelle d’un des gènes du systèmes MMR → hMLH1 et hMSH2 (Cancer colorectal familial)	Syndrome de Lynch	15%
Déficit de DHCR7	Syndrome de Smith Lemli Opitz	15%
Possède un LBD, un passage TM et un domaine kinase intra-cellulaire	ALK	8%
Mutation germinale du gène TERT qui code pour une protéine de la Su catalytique de la télomérase (Dominante liée à l'X)	Dyskératose congénitale	8%
Défaut de synthèse de la lipoprotéine lipase→ hyperglycéridémie	Dyslipidémie	8%
Déficit de l’enzyme HGPRT par mutation inactivatrice du gène HPRT1	Maladie de Lesch-Nyhan	8%
Mutation germinale du gène TERT qui code pour une protéine de la Su catalytique de la télomérase (Récessive liée à l'X)	Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson	8%
Déméthylation du centre d'empreinte du père	Syndrome de Silver-Russel	8%
Récepteur à l'EGF	Cancer du colon ou du poumon	0%
Mutation de BRCA-2	Cancer du sein ou de l'ovaire	0%
Mutation du gènes Star ou de CYP11A1	Hyperplasie lipoïde congénitale des surrénales	0%
Mutation du gène MUTYH qui code pour une ADN glycosylase	Polypose adénomateuse colique	0%
Néphroblastome (tumeur du rein) : Méthylation du centre d'empreinte de la daronne	Tumeur de Wilms	0%