Maladies de l'UE2

Merci Lucie, j'avais la flemme de faire la liste, pas forcément besoin d'écrire "maladie" ou "syndrome" (Version made in Vietnam)

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Dernière actualisation : 11 décembre 2023

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Mutation	Nom de la maladie
Défaut de synthèse de la lipoprotéine lipase→ hyperglycéridémie	Dyslipidémie
Mutation homozygote de ATM	Louis Bar
Mutation des protéines CSA et CSB	Syndrome de Cockayne
Récepteur mb tyrosine kinase : surexpression dans le cancer du sein	HER2
Mutations des gènes XP	Xeroderma Pigmentosum
Mutation du gène CFTR	Mucoviscidose
Défaut de synthèse de la globine (chaine β)	Thalassémie
Défaut enzymatique génétique de la synthèse de l’hème	Porphyrie
Mutation de la dystrophine	Dystrophie de Duchenne
Mutation hétérozygote de ATM	Risque de cancer du sein
Hyperphosphorylation de la protéine Tau	Alzheimer
Récepteur à l'EGF	Cancer du colon ou du poumon
Mutations inactivatrices de VHL	Maladie de Von Hippel-Lindau
Maladie Lysosomale, accumulation d’Héparane Sulfate car absence de l’enzyme de métabolisation	Maladie de San Filippo
Défaut de synthèse de la mélanine par les mélanocytes	Albinisme occulo-cutané
Récepteur régulé par l'exon 14, mais skipping de l'exon	MET
Maladie dominante liée à l'X qu'on a dans le cours	Syndrome de l'X fragile
Mutation du gènes Star ou de CYP11A1	Hyperplasie lipoïde congénitale des surrénales
Défaut de synthèse et inactivation du facteur VIII (inversion de l'intron 22)	Hémophilie A
Délétion partielle du chromosome 15 entraîne une perte de l’ubiquitine ligase E6-AP exprimé dans le cerveau	Syndrome d'Angelman
Possède un LBD, un passage TM et un domaine kinase intra-cellulaire	ALK
Atteinte auto-immune des protéines des articulations	Polyarthrite rhumatoïde

Mutation	Nom de la maladie
Chromosome 4, gène de la huntingtine avec répétition de CAG	Chorée de Huntington
Insertion de 4 bases au niveau de l’exon 11 du gène qui code pour HEX-A	Maladie de Tay-Sachs
Néphroblastome (tumeur du rein) : Méthylation du centre d'empreinte de la daronne	Tumeur de Wilms
Déficit de l’enzyme HGPRT par mutation inactivatrice du gène HPRT1	Maladie de Lesch-Nyhan
Déficit en α-L-iduronidase	Syndrome de Hurler
Mutation de BRCA-2	Cancer du sein ou de l'ovaire
Mutation de la chaine β de la globine (Hb anormal : falciforme)	Drépanocytose
Maladie due à un déficit en vitamine C	Scorbut
Nanisme (13% de la population Amish en Pennsylvanie)	Syndrome d'Ellis van Creveld
Gène suppresseur de tumeur	p53
Plaque de lipide et cholestérol sous cutané	Xanthome
Déficit de DHCR7	Syndrome de Smith Lemli Opitz
Mutation germinale du gène TERT qui code pour une protéine de la Su catalytique de la télomérase (Récessive liée à l'X)	Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Anticorps qui attaque la paroi des vaisseaux	Syndrome de Raynaud
Déméthylation du centre d'empreinte du père	Syndrome de Silver-Russel
Atteinte diffuse, inflammatoire et chronique du TC notamment au niveau de la peau du visage	Lupus érythémateux disséminé
Mutation germinale du gène TERT qui code pour une protéine de la Su catalytique de la télomérase (Dominante liée à l'X)	Dyskératose congénitale
Défaut de métabolisation de la phénylalanine	Phénylcétonurie
Mauvais cholestérol transporté par les LDLs, dépôts dans les artères et les coronaires	Athérosclérose
Mutation constitutionnelle d’un des gènes du systèmes MMR → hMLH1 et hMSH2 (Cancer colorectal familial)	Syndrome de Lynch
Mutation du gène MUTYH qui code pour une ADN glycosylase	Polypose adénomateuse colique