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日本における指定難病

表記は厚労省のHPに準拠
Quiz by Nochime
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Last updated: January 27, 2023
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First submittedJanuary 27, 2023
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告示番号
病名
1
球脊髄性筋萎縮症
2
筋萎縮性側索硬化症
3
脊髄性筋萎縮症
4
原発性側索硬化症
5
進行性核上性麻痺
6
パーキンソン病
7
大脳皮質基底核変性症
8
ハンチントン病
9
神経有棘赤血球症
10
シャルコー・マリー・トゥース病
11
重症筋無力症
12
先天性筋無力症候群
13
多発性硬化症
14
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
15
封入体筋炎
16
クロウ・深瀬症候群
17
多系統萎縮症
18
脊髄小脳変性症
19
ライソゾーム病
20
副腎白質ジストロフィー
21
ミトコンドリア病
22
もやもや病
23
プリオン病
24
亜急性硬化性全脳炎
25
進行性多巣性白質脳症
26
HTLV-1関連脊髄症
27
特発性基底核石灰化症
28
全身性アミロイドーシス
29
ウルリッヒ病
30
遠位型ミオパチー
31
ベスレムミオパチー
32
自己貪食空胞性ミオパチー
33
シュワルツ・ヤンペル症候群
34
神経線維腫症
35
天疱瘡
36
表皮水疱症
37
膿疱性乾癬
38
スティーヴンス・ジョンソン症候群
39
中毒性表皮壊死症
40
高安動脈炎
41
巨細胞性動脈炎
42
結節性多発動脈炎
43
顕微鏡的多発血管炎
44
多発血管炎性肉芽腫症
45
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
46
悪性関節リウマチ
47
バージャー病
48
原発性抗リン脂質抗体症候群
49
全身性エリテマトーデス
50
皮膚筋炎／多発性筋炎
51
全身性強皮症
52
混合性結合組織病
53
シェーグレン症候群
54
成人スチル病
55
再発性多発軟骨炎
56
ベーチェット病
57
特発性拡張型心筋症
58
肥大型心筋症
59
拘束型心筋症
60
再生不良性貧血
61
自己免疫性溶血性貧血
62
発作性夜間ヘモグロビン尿症
63
特発性血小板減少性紫斑病
64
血栓性血小板減少性紫斑病
65
原発性免疫不全症候群
66
IgＡ腎症
67
多発性嚢胞腎
68
黄色靱帯骨化症
69
後縦靱帯骨化症
70
広範脊柱管狭窄症
71
特発性大腿骨頭壊死症
72
下垂体性ADH分泌異常症
73
下垂体性TSH分泌亢進症
74
下垂体性PRL分泌亢進症
75
クッシング病
76
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
77
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
78
下垂体前葉機能低下症
79
家族性高コレステロール血症
80
甲状腺ホルモン不応症
81
先天性副腎皮質酵素欠損症
82
先天性副腎低形成症
83
アジソン病
84
サルコイドーシス
85
特発性間質性肺炎
86
肺動脈性肺高血圧症
87
肺静脈閉塞症
88
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
89
リンパ脈管筋腫症
90
網膜色素変性症
91
バッド・キアリ症候群
92
特発性門脈圧亢進症
93
原発性胆汁性胆管炎
94
原発性硬化性胆管炎
95
自己免疫性肝炎
96
クローン病
97
潰瘍性大腸炎
98
好酸球性消化管疾患
99
慢性特発性偽性腸閉塞症
100
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
101
腸管神経節細胞僅少症
102
ルビンシュタイン・テイビ症候群
103
CFC症候群
104
コステロ症候群
105
チャージ症候群
106
クリオピリン関連周期熱症候群
107
若年性特発性関節炎
108
TNF受容体関連周期性症候群
109
非典型溶血性尿毒症症候群
110
ブラウ症候群
111
先天性ミオパチー
112
マリネスコ・シェーグレン症候群
113
筋ジストロフィー
114
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
115
遺伝性周期性四肢麻痺
116
アトピー性脊髄炎
117
脊髄空洞症
118
脊髄髄膜瘤
119
アイザックス症候群
120
遺伝性ジストニア
121
神経フェリチン症
122
脳表ヘモジデリン沈着症
123
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
124
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
125
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
126
ペリー症候群
127
前頭側頭葉変性症
128
ビッカースタッフ脳幹脳炎
129
痙攣重積型急性脳症
130
先天性無痛無汗症
131
アレキサンダー病
132
先天性核上性球麻痺
133
メビウス症候群
134
中隔視神経形成異常症
135
アイカルディ症候群
136
片側巨脳症
137
限局性皮質異形成
138
神経細胞移動異常症
139
先天性大脳白質形成不全症
140
ドラベ症候群
141
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
142
ミオクロニー欠神てんかん
143
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
144
レノックス・ガストー症候群
145
ウエスト症候群
146
大田原症候群
147
早期ミオクロニー脳症
148
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
149
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
150
環状20番染色体症候群
151
ラスムッセン脳炎
152
PCDH19関連症候群
153
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
154
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
155
ランドウ・クレフナー症候群
156
レット症候群
157
スタージ・ウェーバー症候群
158
結節性硬化症
159
色素性乾皮症
160
先天性魚鱗癬
161
家族性良性慢性天疱瘡
162
類天疱瘡
163
特発性後天性全身性無汗症
164
眼皮膚白皮症
165
肥厚性皮膚骨膜症
166
弾性線維性仮性黄色腫
167
マルファン症候群
168
エーラス・ダンロス症候群
169
メンケス病
170
オクシピタル・ホーン症候群
告示番号
病名
171
ウィルソン病
172
低ホスファターゼ症
173
VATER症候群
174
那須・ハコラ病
175
ウィーバー症候群
176
コフィン・ローリー 症候群
177
ジュベール症候群関連疾患
178
モワット・ウィルソン症候群
179
ウィリアムズ症候群
180
ATR-X症候群
181
クルーゾン症候群
182
アペール症候群
183
ファイファー症候群
184
アントレー・ビクスラー症候群
185
コフィン・シリス症候群
186
ロスムンド・トムソン症候群
187
歌舞伎症候群
188
多脾症候群
189
無脾症候群
190
鰓耳腎症候群
191
ウェルナー症候群
192
コケイン症候群
193
プラダー・ウィリ症候群
194
ソトス症候群
195
ヌーナン症候群
196
ヤング・シンプソン症候群
197
１ｐ36欠失症候群
198
4p欠失症候群
199
5p欠失症候群
200
第14番染色体父親性ダイソミー症候群
201
アンジェルマン症候群
202
スミス・マギニス症候群
203
22q11.2欠失症候群
204
エマヌエル症候群
205
脆弱X症候群関連疾患
206
脆弱X症候群
207
総動脈幹遺残症
208
修正大血管転位症
209
完全大血管転位症
210
単心室症
211
左心低形成症候群
212
三尖弁閉鎖症
213
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
214
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
215
ファロー四徴症
216
両大血管右室起始症
217
エプスタイン病
218
アルポート症候群
219
ギャロウェイ・モワト症候群
220
急速進行性糸球体腎炎
221
抗糸球体基底膜腎炎
222
一次性ネフローゼ症候群
223
一次性膜性増殖性糸球体腎炎
224
紫斑病性腎炎
225
先天性腎性尿崩症
226
間質性膀胱炎
227
オスラー病
228
閉塞性細気管支炎
229
肺胞蛋白症
230
肺胞低換気症候群
231
α1－アンチトリプシン欠乏症
232
カーニー複合
233
ウォルフラム症候群
234
ペルオキシソーム病
235
副甲状腺機能低下症
236
偽性副甲状腺機能低下症
237
副腎皮質刺激ホルモン不応症
238
ビタミンＤ抵抗性くる病
239
ビタミンＤ依存性くる病
240
フェニルケトン尿症
241
高チロシン血症1型
242
高チロシン血症2型
243
高チロシン血症3型
244
メープルシロップ尿症
245
プロピオン酸血症
246
メチルマロン酸血症
247
イソ吉草酸血症
248
グルコーストランスポーター1欠損症
249
グルタル酸血症1型
250
グルタル酸血症2型
251
尿素サイクル異常症
252
リジン尿性蛋白不耐症
253
先天性葉酸吸収不全
254
ポルフィリン症
255
複合カルボキシラーゼ欠損症
256
筋型糖原病
257
肝型糖原病
258
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
259
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
260
シトステロール血症
261
タンジール病
262
原発性高カイロミクロン血症
263
脳腱黄色腫症
264
無βリポタンパク血症
265
脂肪萎縮症
266
家族性地中海熱
267
高ＩｇＤ症候群
268
中條・西村症候群
269
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
270
慢性再発性多発性骨髄炎
271
強直性脊椎炎
272
進行性骨化性線維異形成症
273
肋骨異常を伴う先天性側弯症
274
骨形成不全症
275
タナトフォリック骨異形成症
276
軟骨無形成症
277
リンパ管腫症/ゴーハム病
278
巨大リンパ管奇形
279
巨大静脈奇形
280
巨大動静脈奇形
281
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
282
先天性赤血球形成異常性貧血
283
後天性赤芽球癆
284
ダイアモンド・ブラックファン貧血
285
ファンコニ貧血
286
遺伝性鉄芽球性貧血
287
エプスタイン症候群
288
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
288
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
289
クロンカイト・カナダ症候群
290
非特異性多発性小腸潰瘍症
291
ヒルシュスプルング病
292
総排泄腔外反症
293
総排泄腔遺残
294
先天性横隔膜ヘルニア
295
乳幼児肝巨大血管腫
296
胆道閉鎖症
297
アラジール症候群
298
遺伝性膵炎
299
嚢胞性線維症
300
ＩｇＧ４関連疾患
301
黄斑ジストロフィー
302
レーベル遺伝性視神経症
303
アッシャー症候群
304
若年発症型両側性感音難聴
305
遅発性内リンパ水腫
306
好酸球性副鼻腔炎
307
カナバン病
308
進行性白質脳症
309
進行性ミオクローヌスてんかん
310
先天異常症候群
311
先天性三尖弁狭窄症
312
先天性僧帽弁狭窄症
313
先天性肺静脈狭窄症
314
左肺動脈右肺動脈起始症
315
ネイルパテラ症候群
316
カルニチン回路異常症
317
三頭酵素欠損症
318
シトリン欠損症
319
セピアプテリン還元酵素欠損症
320
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症
321
非ケトーシス型高グリシン血症
322
β—ケトチオラーゼ欠損症
323
芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
324
メチルグルタコン酸尿症
325
遺伝性自己炎症疾患
326
大理石骨病
327
特発性血栓症
328
前眼部形成異常
329
無虹彩症
330
先天性気管狭窄症
331
特発性多中心性キャッスルマン病
332
膠様滴状角膜ジストロフィー
333
ハッチンソン・ギルフォード症候群
334
脳クレアチン欠乏症候群
335
ネフロン癆
336
家族性低βリポタンパク血症1
337
ホモシスチン尿症
338
進行性家族性肝内胆汁うっ滞病
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