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Hint
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Answer
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Récessive liée à l'X → Déficit de l’enzyme HGPRT par mutation inactivatrice du gène HPRT1 → Plus de catabolisation des bases puriques → accumulation en acide urique insoluble dans les articulations et cerveau → Troubles psychiatriques, automutilation |
Maladie de Lesh-Nyhan
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Autosomique récessive → ATM essentiel dans l’initiation de la réparation par RH → si mut hétérozygote = risque cancer du sein → si mut homozygote = ataxie télangiectasie → atteinte neurologique, mauvaise coordination → environ 15% vont dev un lymphome ou une leucémie avant ou pendant l’adolescence |
Louis Barr
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Autres→ Mauvais cholestérol transporté par les LDLs → Dépose dans les artères et coronaires et forme des plaques athérosclérose
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Athérosclérose
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Récessive liée à l'X → Mutation germinale du gène TERT qui code pour une prot de la Su catalytique de la télomérase |
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
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Tyrosine kinase→ Voie RAS-MAPK → Cancer du côlon ou du poumon
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R EGF
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Dominante liée à l'X → Mutation germinale du gène TERT qui code pour une prot de la Su catalytique de la télomérase → Raccourcissement prématuré de la longueur des télomères → Mort en général par insuffisance progressive de la moelle osseuse, anomalies de diverses structures épithéliales |
Dyskératose congénitale
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Autres → défaut d’épissage qui touche des gènes clés suppresseurs de tumeurs → recherche en cours avec des aso = oligonucléotides anti-sens |
Mutation de P53
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Tyrosine kinase → Exon 14 permet d’être dégradé donc équilibre régulé → Si exon skipping = surex → cancer du poumon |
MET
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Autosomique dominant → Mutations inactivatrices de VHL → elle ne reconnait plus les prolines hydroxylées → HIF1α plus ubiquitinylée = prolifération de tumeurs vascularisées +++ |
Maladie de Von Hippel-Lindau
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Autosomique récessive → Défaut de synthèse de la mélanine par les mélanocytes → Mutation du gène TYR qui code pour une tyrozinase → Photophobie, cancer de la peau |
Albinisme occulo cutané
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Autres→ Maladie Lysosomale → Accumulation d’HS car absence de l’enzyme de métabolisation
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San Filippo
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Autosomique récessive →Déficit en α-L-iduronidase qui permet la dégradation des DS → Augmentation de Dermatan sulfate dans les urines → Phénotypes de gargouilles mskn → tronc court, scoliose et opacification de la cornée |
MPSI
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Tyrosine kinase→ Récepteur membranaire tyrosine kinase → Surexpression dans cancer du sein
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HER2
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Tyrosine kinase→ Possède un LBD, un passage TM et un domaine kinase intra-cell → Hyperactivé dans les cancers du poumon
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AKL
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Autosomique récessive → Perte de l’allèle sain et donc expression de la maladie |
Rétinoblastome familial
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Autres→ Mutation du gènes Star ou de CYP11A1 → Pas de cholestérol dans la mitochondrie → accumulation de gouttelettes lipidiques dans la surrénale → Hypoglycémie, perte de sels, déshydratation et phénotypes féminins
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Hyperplasie lipoïde congénitale des surrénales
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Autosomique dominant → chromosome 4, gène de la huntingtine avec répétition de CAG→ Q → dérapage réplicatif vers l’arrière de la polymérase → excès de glutamine dans les neurones du striatum → mouvements anormaux et démences → s’aggravent avec les générations |
Chorée de Huntington
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Autosomique récessive → Déficit de DHCR7 qui permet le passage du 7-déshydrocholestérol au cholestérol → Retard de croissance |
Syndrome de Smith Lemli Opitz
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Dominante liée à l'X
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Syndrome de l’X fragile
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Autres→ Mutation du gène MUTYH qui code pour l’ADN glycosylase ( cf. Réparation BER)
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Polypose adénomateuse colique
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Autres → dystrophine tronquée par mutation du gène DMD ( cf.UE5) |
Dystrophie de Duchenne
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Autosomique récessive →13% de la population Amish en Pennsylvanie en est atteinte (cc consanguinité) → Nanisme, polydactylie → Génétique des pop |
Syndrome d'Ellis van Creveld
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